Dépistage de la trisomie 21 : comprendre le dépistage combiné
Au moment de l’échographie de datation, le médecin ou la sage-femme propose à votre compagne un dépistage de la trisomie 21. Le mot peut faire peur, et les chiffres qui suivent ne sont pas toujours simples à lire. Comprendre comment fonctionne ce dépistage aide à l’aborder plus sereinement, et à en parler ensemble.
L’essentiel
- Le dépistage est proposé à toutes les femmes enceintes. Il n’est jamais obligatoire, et c’est votre compagne qui choisit de le faire ou non.
- Il combine une mesure faite à l’échographie, une prise de sang et l’âge de la mère pour estimer un risque. Ce n’est pas un diagnostic.
- Si le risque est très faible, le dépistage s’arrête là.
- S’il est intermédiaire, une simple prise de sang complémentaire est proposée.
- S’il est élevé, un examen qui permet de poser un diagnostic est proposé. Lui seul donne une réponse certaine.
Comprendre
Dépister n’est pas diagnostiquer
Un dépistage estime une probabilité : il dit si le risque est faible ou plus élevé que la moyenne. Un diagnostic répond par oui ou par non. Toute la démarche repose sur cette différence : un résultat de dépistage, même inquiétant, ne dit pas que le bébé est atteint.
Le dépistage combiné
Le dépistage combiné se fait entre 11 SA et 13 SA et 6 jours. Il réunit trois éléments :
- la mesure de la clarté nucale, faite pendant l’échographie de datation ;
- les marqueurs sériques, dosés par une prise de sang chez votre compagne ;
- l’âge de la future maman.
Le laboratoire calcule à partir de ces données un niveau de risque. Avant le prélèvement, votre compagne signe un consentement écrit. Si ce dépistage n’a pas pu être fait au 1er trimestre, il existe une version au 2e trimestre, à partir de marqueurs sériques.
Lire le résultat
Le résultat se présente comme une fraction, par exemple 1/1000. Cela signifie : une chance sur mille que le bébé soit porteur de trisomie 21, et donc 999 chances sur mille qu’il ne le soit pas. Plus le second chiffre est grand, plus le risque est faible.
| Risque estimé | Ce qui est proposé |
|---|---|
| Inférieur à 1/1000 | Le dépistage s’arrête, le suivi habituel continue. |
| Entre 1/1000 et 1/51 | Un test ADN libre circulant, par une nouvelle prise de sang. |
| 1/50 ou plus | Un caryotype fœtal d’emblée. Le test ADN reste possible avant, si votre compagne le souhaite. |
Une clarté nucale de 3,5 mm ou plus, ou un signe repéré à l’échographie, conduit aussi à proposer directement un caryotype.
Le test ADN libre circulant
Le test ADN libre circulant est une prise de sang chez la future maman. Il recherche si le chromosome 21 du bébé est présent en trop grand nombre. Ses performances sont élevées : il détecte plus de 99 % des trisomies 21. Dans ce parcours, il est remboursé par l’Assurance Maladie.
C’est encore un dépistage : un résultat positif doit toujours être confirmé par un caryotype.
Le caryotype : le seul diagnostic
Le caryotype fœtal analyse les chromosomes du bébé. Il demande un prélèvement : une amniocentèse (un peu de liquide amniotique) ou une choriocentèse (un fragment du futur placenta).
Ces examens comportent un faible risque de fausse couche, estimé par la Haute Autorité de santé autour de 0,1 % pour l’amniocentèse et 0,2 % pour la choriocentèse. Ils ne sont pas obligatoires : ils se discutent avec l’équipe médicale.
Votre rôle
- Informez-vous ensemble, avant l’échographie. Lire, poser des questions, comprendre la différence entre risque et diagnostic : c’est plus facile à deux, et à froid.
- Respectez que le choix lui revient. Le dépistage concerne son corps et sa grossesse : c’est votre compagne qui décide, et elle peut changer d’avis à chaque étape. Votre rôle est de l’aider à réfléchir, pas de trancher à sa place.
- Partagez ce que vous ressentez. Elle a besoin de savoir ce que vous pensez et ce qui vous inquiète. Dire ses craintes n’est pas imposer un choix.
- Aidez à garder la mesure des chiffres. Un risque de 1/300 veut dire 299 chances sur 300 que tout aille bien de ce côté. Sans minimiser, vous pouvez aider à remettre les chiffres à leur place.
- Soyez là pendant l’attente. Attendre un résultat peut être long. Proposez des sorties, des projets, des moments où l’on parle d’autre chose.
- Si un examen complémentaire est proposé, accompagnez-la. Organisez-vous pour être présent à chaque rendez-vous, et notez les questions à poser.
- Prenez soin de vous aussi. L’inquiétude se partage. Si elle devient lourde, parlez-en à la sage-femme, au médecin, ou à un proche de confiance.
Bon à savoir
- Le consentement est écrit. Votre compagne le signe avant la prise de sang du dépistage, comme avant un test ADN libre circulant.
- On peut s’arrêter à tout moment. Accepter le dépistage n’engage pas à faire les examens suivants.
- Les mots de ce parcours sont nouveaux pour tout le monde. Ils sont expliqués dans le glossaire.
Quand demander conseil
- Si vous ne comprenez pas un résultat, demandez un rendez-vous pour qu’on vous l’explique. Un chiffre lu seul, sur un compte rendu ou un site de laboratoire, peut inquiéter à tort.
- Si le risque est intermédiaire ou élevé, l’équipe médicale vous explique les suites possibles. Prenez le temps de poser toutes vos questions avant de décider.
- Si l’anxiété prend trop de place, chez votre compagne ou chez vous, parlez-en à la sage-femme ou au médecin. C’est une raison suffisante de consulter.
En pratique
- Article lu à deux avant l’échographie
- Questions notées pour le médecin ou la sage-femme
- Décision sur le dépistage prise par votre compagne, après en avoir parlé
- Rendez-vous de la prise de sang noté, si elle accepte
- Un moment prévu pour lire les résultats ensemble